Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Methode, mit der man einen Embryo in seiner sehr frühen Entwicklung zum Menschen hin
- chromosomal
(ganze Abschnitte eines, oder mehrerer Chromosomen
sind verändert - häufig: Translokationen) oder - genetisch (nur ein Gen ist verändert)
Ziel ist kein ‚Screening’, das heißt, ein komplettes ‚Durchleuchten’ auf alle möglichen Erkrankungen, so wie es oft fälschlich dargestellt wird, sondern nachzuweisen, das der eine untersuchte Embryo einen ganz bestimmten - bereits bekannten - Defekt nicht trägt.
Die PID ist also explizit eine Methode für das (gesunde) Leben, nicht zur Selektion von Leben!
Sie wird in Deutschland folgendermaßen durchgeführt:
- sie ist NUR möglich, nach vorheriger Anwendung einer extrakorporalen Befruchtung durch eine ICSI.
(Dies deshalb, weil bei der ICSI alle die Eizelle umgebenden Ernährungszellen abgeschilfert werden - eine absolut notwendige Maßnahme, um später bei der Gewinnung von embryonalen Zellen mit größtmöglicher Sicherheit kein zusätzliches Risiko einer Kontamination durch mütterliches Erbgut einzugehen!) - sie wird NUR angewendet werden, wenn es in der Familie bereits eine schwerwiegende Erbkrankheit gibt, bzw. diese bekannt ist. D.h. man muss wissen, nach welchem Defekt man genau im entstandenen Embryo suchen muss. Es muss daher auch bekannt sein, wo, d.h. auf welchem Chromosom, bzw. welcher Region eines Chromosoms man suchen muss.
- es wird NUR Trophektodermbiopsien zur Gewinnung von embryonalen Zellen geben, da nur so pluripotente und nicht totipotente Zellen benutzt werden.
- Trophektodermbiopsien werden am 5. Tag der Embryoalentwicklung durchgeführt.
- bei Blastomerenbiopsien werden aus dem Embryo bereits am 3. Tag der Embryonalentwicklung einzelne Zellen (Blastomeren) entnommen – zu diesem Zeitpunkt sind sie noch totipotent, d.h., es kann aus ihnen noch einmal wieder ein ganzer Mensch entstehen, dies ist durch das Embryonenschutz-Gesetz (EschG) verboten.
- die Methode ist sehr aufwändig.
- die gesetzlichen Krankenkassen zahlen sowohl die Methode, als auch die notwendige ICSI nicht (es sei denn, der Mann hätte zufällig selbst eine zusätzliche ICSI-Indikation).
- sie ist nur an wenigen, zugelassenen genetischen Instituten/Kinderwunschzentren durchführbar.
- eine Ethikkommission entscheidet nach Antrag durch die Frau, ob die PID durchgeführt werden darf.
- für München/Saarbrücken ist die Bayerische EK für PID am Staatsministerium für Gesundheit und Pflege
- und für Homburg/Saarbrücken ist die
EK der LÄK Baden-Württemberg in Stuttgart zuständig. - zur eigentlichen chromosomalen Diagnostik wird heute sehr erfolgreich die Methode der NGS (New Generation Sequency) eingesetzt.
- Eine besondere Herausforderung stellen monogene Erkrankungen dar.
Bei ihnen muss zuerst eine Art Untersuchungssystem für den eigentlichen Defekt erstellt werden. Das ist aufwändig und kann, je nach Defekt, auch bis zu 3-6 Monate dauern.